Ηπατονεφρομεγαλία Γλυκογόνο

Η ηπατονευρομεγαλική γλυκογονική νόσος (HTGB), γνωστή και ως «νεφρογενής» υπογλυκαιμική ηπατοπάθεια, είναι μια σπάνια γενετική μεταβολική διαταραχή κατά την οποία το γλυκογόνο συσσωρεύεται στο ήπαρ και τα νεφρά, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας.

Τα περισσότερα άτομα με HTGB έχουν συμπτώματα αμέσως μετά τη γέννηση. Μπορεί να παρουσιάζουν σημάδια εμέτου, κόπωσης και μερικές φορές αισθήσεις σε σημείο κώματος. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα προβλημάτων με την παραγωγή γλυκογόνου (ο κύριος υδατάνθρακας αποθήκευσης στα κύτταρα), το οποίο συσσωρεύεται στα σωληνάρια του ήπατος και των νεφρών. Όταν τα αποθέματα γλυκογόνου γεμίζουν, το σώμα χάνει την ικανότητα να το επεξεργάζεται σε γλυκόζη, οδηγώντας σε ξαφνικές πτώσεις στα επίπεδα σακχάρου στο αίμα.

Αν και ορισμένοι παράγοντες μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη HTGB, το ίδιο το γενετικό ελάττωμα είναι σπάνια συγκεκριμένο. Αυτό συμβαίνει συνήθως λόγω ανωμαλιών στο μόριο 4 του ριβοσωμικού ενδοπλασματικού δικτύου.

**Ηπατονεφρομεγαλία** Νόσος του Richter («ηπατονεφρίτιδα»), σύμφωνα με τους Yu. I. Prikhodko et al. (2019), είναι μια συστηματική νόσος άγνωστης αιτιολογίας, που εμφανίζεται με αύξηση της δραστηριότητας μη ειδικών παραγόντων πήξης στο αίμα, υπερφόρτωση διαφόρων οργάνων και ιστών με αίμα, γενικευμένη νέκρωση και σχηματισμό