Hepatonephromegalie-Glykogen

Die hepatoneuromegalische glykogenische Erkrankung (HTGB), auch bekannt als „nephrogene“ hypoglykämische Hepatopathie, ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, bei der sich Glykogen in Leber und Nieren ansammelt, was zu schwerwiegenden Gesundheitsproblemen führen kann.

Die meisten Menschen mit HTGB haben kurz nach der Geburt Symptome. Sie können Anzeichen von Erbrechen, Müdigkeit und manchmal Bewusstsein bis zum Koma zeigen. Diese Krankheit entsteht als Folge von Problemen bei der Produktion von Glykogen (dem wichtigsten Speicherkohlenhydrat in Zellen), das sich in den Leber- und Nierentubuli ansammelt. Wenn die Glykogenspeicher voll sind, verliert der Körper die Fähigkeit, es in Glukose umzuwandeln, was zu einem plötzlichen Abfall des Blutzuckerspiegels führt.

Obwohl bestimmte Faktoren zur Entstehung von HTGB führen können, ist der genetische Defekt selbst selten spezifisch. Dies geschieht normalerweise aufgrund von Anomalien im ribosomalen endoplasmatischen Retikulummolekül 4.

**Hepatonephromegalie** Morbus Richter („Hepatonephritis“), nach Yu. I. Prikhodko et al. (2019) ist eine systemische Erkrankung unbekannter Ätiologie, die mit einer Erhöhung der Aktivität unspezifischer Gerinnungsfaktoren im Blut, einer Überlastung verschiedener Organe und Gewebe mit Blut, einer generalisierten Nekrose und der Bildung von Blutgerinnseln einhergeht