Hepatonephromegali glykogen

Hepatoneuromegalisk glykogen sygdom (HTGB), også kendt som "nefrogen" hypoglykæmisk hepatopati, er en sjælden genetisk metabolisk lidelse, hvor glykogen ophobes i leveren og nyrerne, hvilket kan føre til alvorlige helbredsproblemer.

De fleste mennesker med HTGB har symptomer kort efter fødslen. De kan vise tegn på opkastning, træthed og nogle gange bevidsthed til punktet af koma. Denne sygdom opstår som følge af problemer med produktionen af ​​glykogen (det vigtigste lagringskulhydrat i celler), som ophobes i leveren og nyretubuli. Når glykogenlagrene bliver fulde, mister kroppen evnen til at forarbejde det til glukose, hvilket fører til pludselige fald i blodsukkerniveauet.

Selvom visse faktorer kan føre til udvikling af HTGB, er den genetiske defekt i sig selv sjældent specifik. Dette sker normalt på grund af abnormiteter i det ribosomale endoplasmatiske retikulum molekyle 4.

**Hepatonephromegali** Richters sygdom ("hepatonephritis") ifølge Yu. I. Prikhodko et al. (2019), er en systemisk sygdom af ukendt ætiologi, der forekommer med en stigning i aktiviteten af ​​uspecifikke koagulationsfaktorer i blodet, overbelastning af forskellige organer og væv med blod, generaliseret nekrose og dannelse af