Hepatonefromeqaliya qlikogen

“Nefrogenik” hipoqlikemik hepatopatiya kimi də tanınan hepatoneuromeqalik glikogen xəstəlik (HTGB), qlikogenin qaraciyərdə və böyrəklərdə yığılması və ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola biləcəyi nadir genetik metabolik xəstəlikdir.

HTGB olan insanların çoxunda doğumdan dərhal sonra simptomlar olur. Onlarda qusma, yorğunluq və bəzən komaya qədər şüur ​​əlamətləri ola bilər. Bu xəstəlik qaraciyər və böyrək borularında toplanan glikogenin (hüceyrələrdə əsas saxlama karbohidratı) istehsalı ilə bağlı problemlər nəticəsində baş verir. Glikogen anbarları dolduqda, bədən onu qlükozaya çevirmək qabiliyyətini itirir və qan şəkəri səviyyəsinin qəfil azalmasına səbəb olur.

Müəyyən amillər HTGB inkişafına səbəb ola bilsə də, genetik qüsurun özü nadir hallarda spesifikdir. Bu, adətən ribosomal endoplazmatik retikulum molekulunda 4-cü anormallıqlar səbəbindən baş verir.

**Hepatonefromeqaliya** Rixter xəstəliyi (“hepatonefrit”), Yu. I. Prixodko və başqalarına görə. (2019), qanda qeyri-spesifik laxtalanma faktorlarının aktivliyinin artması, müxtəlif orqan və toxumaların qanla həddən artıq yüklənməsi, ümumiləşmiş nekroz və qan laxtalanması ilə müşahidə olunan naməlum etiologiyalı sistemli xəstəlikdir.