Hepatonefromegali Glikojen

“Nefrojenik” hipoglisemik hepatopati olarak da bilinen hepatonöromegalik glikojenik hastalık (HTGB), glikojenin karaciğer ve böbreklerde biriktiği ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen nadir bir genetik metabolik hastalıktır.

HTGB'li çoğu insanda doğumdan hemen sonra semptomlar görülür. Kusma, yorgunluk ve bazen koma noktasına kadar bilinç belirtileri gösterebilirler. Bu hastalık, karaciğer ve böbrek tübüllerinde biriken glikojenin (hücrelerdeki ana depo karbonhidratı) üretimindeki sorunların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Glikojen depoları dolduğunda vücut onu glikoza dönüştürme yeteneğini kaybeder ve bu da kan şekeri seviyelerinde ani düşüşlere yol açar.

Her ne kadar belirli faktörler HTGB'nin gelişmesine yol açsa da, genetik bozukluğun kendisi nadiren spesifiktir. Bu genellikle ribozomal endoplazmik retikulum molekülü 4'teki anormallikler nedeniyle oluşur.

**Hepatonefromegali** Yu. I. Prikhodko ve arkadaşlarına göre Richter hastalığı (“hepatonefrit”). (2019), kandaki spesifik olmayan pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesinde artış, çeşitli organ ve dokuların kanla aşırı yüklenmesi, genel nekroz ve oluşumu ile ortaya çıkan, etiyolojisi bilinmeyen sistemik bir hastalıktır.