Hepatonefromegali Glykogen

Hepatoneuromegalisk glykogen sjukdom (HTGB), även känd som "nefrogen" hypoglykemisk hepatopati, är en sällsynt genetisk metabolisk störning där glykogen ackumuleras i levern och njurarna, vilket kan leda till allvarliga hälsoproblem.

De flesta med HTGB har symtom strax efter födseln. De kan visa tecken på kräkningar, trötthet och ibland medvetande till den grad av koma. Denna sjukdom uppstår som ett resultat av problem med produktionen av glykogen (den huvudsakliga lagringskolhydraten i celler), som ackumuleras i lever- och njurtubuli. När glykogenlagren blir fulla förlorar kroppen förmågan att bearbeta det till glukos, vilket leder till plötsliga sänkningar av blodsockernivåerna.

Även om vissa faktorer kan leda till utvecklingen av HTGB, är den genetiska defekten i sig sällan specifik. Detta uppstår vanligtvis på grund av abnormiteter i den ribosomala endoplasmatiska retikulummolekylen 4.

**Hepatonefromegali** Richters sjukdom ("hepatonefrit"), enligt Yu. I. Prikhodko et al. (2019), är en systemisk sjukdom med okänd etiologi, som uppträder med en ökning av aktiviteten av ospecifika koagulationsfaktorer i blodet, överbelastning av olika organ och vävnader med blod, generaliserad nekros och bildandet av