Hepatonefromegali glykogen

Hepatoneuromegalisk glykogen sykdom (HTGB), også kjent som "nefrogen" hypoglykemisk hepatopati, er en sjelden genetisk metabolsk lidelse der glykogen akkumuleres i leveren og nyrene, noe som kan føre til alvorlige helseproblemer.

De fleste med HTGB har symptomer like etter fødselen. De kan vise tegn på oppkast, tretthet og noen ganger bevissthet til punktet av koma. Denne sykdommen oppstår som et resultat av problemer med produksjonen av glykogen (det viktigste lagringskarbohydratet i celler), som akkumuleres i lever- og nyretubuli. Når glykogenlagrene blir fulle, mister kroppen evnen til å behandle det til glukose, noe som fører til plutselige fall i blodsukkernivået.

Selv om visse faktorer kan føre til utvikling av HTGB, er den genetiske defekten i seg selv sjelden spesifikk. Dette oppstår vanligvis på grunn av abnormiteter i det ribosomale endoplasmatiske retikulummolekylet 4.

**Hepatonefromegali** Richters sykdom ("hepatonefritt"), ifølge Yu. I. Prikhodko et al. (2019), er en systemisk sykdom med ukjent etiologi, som oppstår med en økning i aktiviteten til uspesifikke koagulasjonsfaktorer i blodet, overbelastning av ulike organer og vev med blod, generalisert nekrose og dannelse av