Hepatonefromegalia Glikogén

A hepatoneuromegaliás glikogén betegség (HTGB), más néven „nefrogén” hipoglikémiás hepatopathia, egy ritka genetikai anyagcserezavar, amelyben a glikogén felhalmozódik a májban és a vesében, ami súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet.

A legtöbb HTGB-ben szenvedő embernek nem sokkal a születése után tünetei vannak. Hányás, fáradtság és néha eszméletvesztés jeleit mutathatják, egészen a kómáig. Ez a betegség a máj- és vesetubulusokban felhalmozódó glikogén (a sejtek fő raktározó szénhidrátja) termelésével kapcsolatos problémák eredményeképpen alakul ki. Amikor a glikogénraktárak megtelnek, a szervezet elveszíti azt a képességét, hogy azt glükózzá dolgozza fel, ami a vércukorszint hirtelen csökkenéséhez vezet.

Bár bizonyos tényezők a HTGB kialakulásához vezethetnek, maga a genetikai hiba ritkán specifikus. Ez általában a riboszómális endoplazmatikus retikulum molekula 4-es rendellenességei miatt következik be.

**Hepatonefromegalia** Richter-betegség („hepatonephritis”) Yu. I. Prikhodko és munkatársai szerint. (2019) egy ismeretlen etiológiájú szisztémás betegség, amely a vér nem specifikus véralvadási faktorainak aktivitásának növekedésével, a különböző szervek és szövetek vérrel való túlterhelésével, generalizált nekrózissal és