Hepatonefromegalie Glykogen

Hepatoneuromegalické glykogenní onemocnění (HTGB), také známé jako „nefrogenní“ hypoglykemická hepatopatie, je vzácná genetická metabolická porucha, při které se glykogen hromadí v játrech a ledvinách, což může vést k vážným zdravotním problémům.

Většina lidí s HTGB má příznaky brzy po narození. Mohou vykazovat známky zvracení, únavy a někdy vědomí až do kómatu. Toto onemocnění vzniká v důsledku problémů s tvorbou glykogenu (hlavního zásobního sacharidu v buňkách), který se hromadí v tubulech jater a ledvin. Když se zásoby glykogenu naplní, tělo ztratí schopnost jej zpracovat na glukózu, což vede k náhlým poklesům hladiny cukru v krvi.

Přestože určité faktory mohou vést k rozvoji HTGB, samotná genetická vada je zřídkakdy specifická. K tomu obvykle dochází v důsledku abnormalit v molekule ribozomálního endoplazmatického retikula 4.

**Hepatonefromegalie** Richterova nemoc (“hepatonefritida”), podle Yu.I. Prikhodko et al. (2019), je systémové onemocnění neznámé etiologie, vyskytující se se zvýšením aktivity nespecifických koagulačních faktorů v krvi, přetížením různých orgánů a tkání krví, generalizovanou nekrózou a tvorbou