Glycogénose généralisée

La glycogénose est une maladie métabolique héréditaire rare associée à un déficit de l'une des enzymes impliquées dans la synthèse du glycogène. Les glycogénols constituent un groupe relativement restreint de polymorphismes du glycogène, caractérisés par une déficience de l'un des sept isomères naturels (1-3, 4, 6 ou 7, l-O), dont les anomalies d'accumulation présentent des caractéristiques biochimiques et histologiques communes.