일반화된 글리코겐증

글리코겐증은 글리코겐 합성에 관여하는 효소 중 하나의 결핍과 관련된 드문 유전성 대사 질환입니다. 글리코제놀은 자연적으로 발생하는 7개의 이성질체(1-3, 4, 6 또는 7, 1-O) 중 하나의 결핍을 특징으로 하는 상대적으로 작은 글리코겐 다형성 그룹으로, 축적 이상은 공통적인 생화학적 및 조직학적 특징을 가지고 있습니다.