Glycogenose gegeneraliseerd

Glycogenose is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die gepaard gaat met een tekort aan een van de enzymen die betrokken zijn bij de synthese van glycogeen. Glycogenolen vormen een relatief kleine groep glycogeenpolymorfismen, die worden gekenmerkt door een tekort aan een van de zeven natuurlijk voorkomende isomeren (1-3, 4, 6 of 7, l-O), waarvan de accumulatieafwijkingen gemeenschappelijke biochemische en histologische kenmerken hebben.