广义糖原生成

糖原沉积症是一种罕见的遗传性代谢疾病，与参与糖原合成的酶之一缺乏有关。糖原醇是糖原多态性中相对较小的一组，其特征是七种天然存在的异构体（1-3、4、6或7、1-O）之一的缺乏，其积累异常具有共同的生化和组织学特征。