全身性グリコーゲン症

グリコーゲン症は、グリコーゲンの合成に関与する酵素の 1 つの欠乏に関連するまれな遺伝性代謝疾患です。グリコーゲノールは、グリコーゲン多型の比較的小さなグループであり、7 つの天然に存在する異性体 (1-3、4、6 または 7、1-O) の 1 つの欠損を特徴とし、その蓄積異常には共通の生化学的および組織学的特徴があります。