Γλυκογένεση Γενικευμένη

Η γλυκογένεση είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική νόσος που σχετίζεται με ανεπάρκεια ενός από τα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση του γλυκογόνου. Οι γλυκογενόλες είναι μια σχετικά μικρή ομάδα πολυμορφισμών γλυκογόνου, που χαρακτηρίζονται από ανεπάρκεια ενός από τα επτά φυσικά απαντώμενα ισομερή (1-3, 4, 6 ή 7, l-O), των οποίων οι ανωμαλίες συσσώρευσης έχουν κοινά βιοχημικά και ιστολογικά χαρακτηριστικά.