Glicogenose Generalizada

A glicogenose é uma doença metabólica hereditária rara associada à deficiência de uma das enzimas envolvidas na síntese de glicogênio. Os glicogenóis são um grupo relativamente pequeno de polimorfismos do glicogênio, caracterizados por uma deficiência de um dos sete isômeros que ocorrem naturalmente (1-3, 4, 6 ou 7, l-O), cujas anormalidades de acumulação apresentam características bioquímicas e histológicas comuns.