Glykogenóza Generalizovaná

Glykogenóza je vzácné dědičné metabolické onemocnění spojené s nedostatkem jednoho z enzymů podílejících se na syntéze glykogenu. Glykogenoly jsou relativně malou skupinou glykogenových polymorfismů, které se vyznačují deficitem jednoho ze sedmi přirozeně se vyskytujících izomerů (1-3, 4, 6 nebo 7, l-O), jejichž akumulační abnormality mají společné biochemické a histologické rysy.