Glykogenose generalisiert

Glykogenose ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die mit einem Mangel an einem der Enzyme einhergeht, die an der Glykogensynthese beteiligt sind. Glykogenole sind eine relativ kleine Gruppe von Glykogenpolymorphismen, die durch einen Mangel an einem von sieben natürlich vorkommenden Isomeren (1-3, 4, 6 oder 7, l-O) gekennzeichnet sind, deren Akkumulationsanomalien gemeinsame biochemische und histologische Merkmale aufweisen.