Uogólniona glikogenoza

Glikogenoza jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną związaną z niedoborem jednego z enzymów biorących udział w syntezie glikogenu. Glikogenole stanowią stosunkowo małą grupę polimorfizmów glikogenu, które charakteryzują się niedoborem jednego z siedmiu naturalnie występujących izomerów (1-3, 4, 6 lub 7, l-O), których zaburzenia akumulacji mają wspólne cechy biochemiczne i histologiczne.