Hypophosphaturie

**L'hypophosphaturie** est une maladie héréditaire rare caractérisée par une production insuffisante de l'enzyme phosphorylase 3 dans les reins, ce qui entraîne une rétention des composés de l'acide phosphorique, notamment l'acide orthophosphorique et le silicanol. La maladie se manifeste par une diminution du volume quotidien d'urine, une augmentation de la teneur en ions phosphore dans l'urine, un essoufflement, une parésie et un clonus, et parfois des convulsions et des troubles mentaux. La rétention des composés du phosphore entraîne une hypocalcémie, une hypercalciurie et une phosphatura.