Hypofosfaturie

**Hypofosfaturie** je vzácné dědičné onemocnění charakterizované nedostatečnou produkcí enzymu fosforylázy 3 v ledvinách, což má za následek retenci sloučenin kyseliny fosforečné, včetně kyseliny ortofosforečné a silikanolu. Onemocnění se projevuje snížením denního objemu moči, zvýšením obsahu fosforových iontů v moči, dušností, parézami a klony, někdy i křečemi a psychickými poruchami. Retence sloučenin fosforu vede k hypokalcémii, hyperkalciurii a fosfatuře