Υποφωσφατουρία

Η **Υποφωσφατουρία** είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή παραγωγή του ενζύμου φωσφορυλάση 3 στους νεφρούς, που οδηγεί σε κατακράτηση ενώσεων φωσφορικού οξέος, συμπεριλαμβανομένου του ορθοφωσφορικού οξέος και της σιλικανόλης. Η ασθένεια εκδηλώνεται με μείωση του ημερήσιου όγκου των ούρων, αύξηση της περιεκτικότητας σε ιόντα φωσφόρου στα ούρα, δύσπνοια, πάρεση και κλώνο και μερικές φορές σπασμούς και ψυχικές διαταραχές. Η κατακράτηση των ενώσεων του φωσφόρου οδηγεί σε υπασβεστιαιμία, υπερασβεστιουρία και φωσφατούρα