Hipofosfaturia

**Hipofosfaturia** adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan kurangnya produksi enzim fosforilase 3 di ginjal, yang mengakibatkan retensi senyawa asam fosfat, termasuk asam ortofosfat dan silikanol. Penyakit ini dimanifestasikan dengan penurunan volume urin harian, peningkatan kandungan ion fosfor dalam urin, sesak napas, paresis dan klonus, serta terkadang kejang dan gangguan jiwa. Retensi senyawa fosfor menyebabkan hipokalsemia, hiperkalsiuria dan fosfatura