Hypofosfaturie

**Hypofosfaturie** is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door onvoldoende productie van het fosforylase 3-enzym in de nieren, wat resulteert in het vasthouden van fosforzuurverbindingen, waaronder orthofosforzuur en silicanol. De ziekte manifesteert zich door een afname van het dagelijkse urinevolume, een toename van het gehalte aan fosforionen in de urine, kortademigheid, parese en clonus, en soms convulsies en psychische stoornissen. Het vasthouden van fosforverbindingen leidt tot hypocalciëmie, hypercalciurie en fosfatura