Hypofosfaturi

**Hypophosphaturi** er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved utilstrækkelig produktion af phosphorylase 3-enzymet i nyrerne, hvilket resulterer i tilbageholdelse af fosforsyreforbindelser, herunder orthophosphorsyre og silicanol. Sygdommen viser sig ved et fald i den daglige mængde urin, en stigning i indholdet af fosforioner i urinen, åndenød, pareser og kloner og nogle gange kramper og psykiske lidelser. Retention af phosphorforbindelser fører til hypocalcæmi, hypercalciuri og phosphatura