Hypophosphaturia

A **hypophosphaturia** egy ritka örökletes betegség, amelyet a foszforiláz 3 enzim elégtelen termelődése jellemez a vesékben, ami a foszforsav vegyületek, köztük az ortofoszforsav és a szilikanol visszatartását eredményezi. A betegség a napi vizeletmennyiség csökkenésében, a vizelet foszforion-tartalmának növekedésében, légszomjban, parézisben és clonusban, valamint néha görcsökben és mentális zavarokban nyilvánul meg. A foszforvegyületek visszatartása hipokalcémiához, hypercalciuriához és foszfaturához vezet