Hypophosphaturie

**Hypophosphaturie** ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine unzureichende Produktion des Enzyms Phosphorylase 3 in den Nieren gekennzeichnet ist, was zu einer Retention von Phosphorsäureverbindungen, einschließlich Orthophosphorsäure und Silicanol, führt. Die Krankheit äußert sich in einer Abnahme der täglichen Urinmenge, einem Anstieg des Phosphorionengehalts im Urin, Atemnot, Paresen und Klonus sowie manchmal Krämpfen und psychischen Störungen. Die Retention von Phosphorverbindungen führt zu Hypokalzämie, Hyperkalziurie und Phosphatura