Hipofosfaturiya

**Hipofosfaturiya** böyrəklərdə fosforilaza 3 fermentinin qeyri-kafi istehsalı ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir ki, bu da fosfor turşusu birləşmələrinin, o cümlədən ortofosfor turşusu və silikanolun saxlanması ilə nəticələnir. Xəstəlik sidiyin gündəlik həcminin azalması, sidikdə fosfor ionlarının miqdarının artması, nəfəs darlığı, parez və klonus, bəzən qıcolmalar və psixi pozğunluqlarla özünü göstərir. Fosfor birləşmələrinin saxlanması hipokalsemiya, hiperkalsiuriya və fosfataturaya səbəb olur.