Hipofosfaturia

**La hipofosfaturia** es una enfermedad hereditaria poco común caracterizada por una producción insuficiente de la enzima fosforilasa 3 en los riñones, lo que resulta en la retención de compuestos de ácido fosfórico, incluidos el ácido ortofosfórico y el silicanol. La enfermedad se manifiesta por una disminución en el volumen diario de orina, un aumento en el contenido de iones de fósforo en la orina, dificultad para respirar, paresia y clonus y, a veces, convulsiones y trastornos mentales. La retención de compuestos de fósforo provoca hipocalcemia, hipercalciuria y fosfatura.