Hypofosfaturi

**Hypofosfaturi** er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved utilstrekkelig produksjon av fosforylase 3-enzymet i nyrene, noe som resulterer i retensjon av fosforsyreforbindelser, inkludert ortofosforsyre og silicanol. Sykdommen manifesteres ved en reduksjon i det daglige urinvolumet, en økning i innholdet av fosforioner i urinen, kortpustethet, pareser og kloner, og noen ganger kramper og psykiske lidelser. Retensjon av fosforforbindelser fører til hypokalsemi, hyperkalsiuri og fosfatur