Ipofosfaturia

L'**ipofosfaturia** è una malattia ereditaria rara caratterizzata da una produzione insufficiente dell'enzima fosforilasi 3 nei reni, che provoca la ritenzione di composti dell'acido fosforico, tra cui l'acido ortofosforico e il silicanolo. La malattia si manifesta con una diminuzione del volume giornaliero di urina, un aumento del contenuto di ioni fosforo nelle urine, mancanza di respiro, paresi e clono e talvolta convulsioni e disturbi mentali. La ritenzione dei composti del fosforo porta a ipocalcemia, ipercalciuria e fosfatazione