Giảm phosphat niệu

**Giảm phosphat niệu** là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự sản xuất không đủ enzyme phosphorylase 3 ở thận, dẫn đến việc giữ lại các hợp chất axit photphoric, bao gồm axit orthophosphoric và silicanol. Bệnh được biểu hiện bằng việc giảm lượng nước tiểu hàng ngày, tăng hàm lượng ion photpho trong nước tiểu, khó thở, liệt và co giật, đôi khi co giật và rối loạn tâm thần. Việc giữ lại các hợp chất phốt pho dẫn đến hạ canxi máu, tăng canxi niệu và phosphatura