Hypofosfaturi

**Hypofosfaturi** är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av otillräcklig produktion av enzymet fosforylas 3 i njurarna, vilket resulterar i retention av fosforsyraföreningar, inklusive ortofosforsyra och silicanol. Sjukdomen manifesteras av en minskning av den dagliga urinvolymen, en ökning av innehållet av fosforjoner i urinen, andnöd, pareser och kloner, och ibland kramper och psykiska störningar. Retention av fosforföreningar leder till hypokalcemi, hyperkalciuri och fosfatur