Hypofosfaturia

**Hypofosfaturia** on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista fosforylaasi 3 -entsyymin riittämätön tuotanto munuaisissa, mikä johtaa fosforihappoyhdisteiden, mukaan lukien ortofosforihapon ja silikanolin, retentioon. Sairaus ilmenee päivittäisen virtsan määrän vähenemisenä, virtsan fosfori-ionipitoisuuden lisääntymisenä, hengenahdistuksena, pareesina ja kloonuksena sekä joskus kouristuksina ja mielenterveyshäiriöinä. Fosforiyhdisteiden retentio johtaa hypokalsemiaan, hyperkalsiuriaan ja fosfaturaan