Mortalité Polygénique

La létalité polygénique est un indicateur génétique qui détermine le degré de risque de développer des maladies héréditaires en fonction du nombre de copies d'un gène particulier. Selon l'Organisation mondiale de la santé, plus de 340 000 personnes dans le monde meurent chaque année de maladies héréditaires, ce qui représente environ 9 % du total des décès. Parmi eux, 22 % auraient pu être évités si les risques et les possibilités de les minimiser avaient été connus.

Actuellement, l'une des méthodes les plus efficaces pour prévenir les pathologies héréditaires est le diagnostic génétique préimplantatoire. Il s'agit d'un test qui permet d'identifier la présence de certaines maladies héréditaires avant même la conception. Des recherches préimplantatoires sont menées pour vérifier la « qualité » de l'embryon afin d'obtenir un enfant sans troubles héréditaires. L’avantage de cette étude est que les parents ne peuvent décider d’interrompre la grossesse qu’après avoir effectué des tests génétiques. Dans d'autres cas, la méthode est utilisée pour diagnostiquer avec précision certaines anomalies génétiques, réduisant ainsi considérablement le degré de stress psychologique des parents lorsqu'ils décident de poursuivre la grossesse. Les inconvénients de cette méthode incluent le coût élevé de l'étude et le faible degré d'efficacité chez certains patients.

Malheureusement, nous vivons à une époque où le nombre de maladies héréditaires ne fait qu’augmenter. Cependant, les technologies modernes de génétique médicale permettent d'identifier avec succès les pathologies héréditaires et de prévenir le développement de maladies héréditaires. L’un des outils les plus importants dont disposent les médecins est devenu la méthode de test génétique. Il permet d'identifier différents types de facteurs héréditaires qui contribuent au développement de diverses maladies. Cependant, même si les tests génétiques sont de plus en plus accessibles, ils présentent également des inconvénients. Par exemple, pour certains types de maladies, les méthodes de diagnostic génétique ne sont pas encore suffisamment sensibles. De plus, si un défaut génétique est détecté, il est nécessaire d'effectuer un certain nombre d'autres tests de diagnostic, tels que la détermination de mutations au niveau de l'ARN et la réalisation d'une PCR (réaction en chaîne par polymérase). Le diagnostic du génotype d'un individu peut nécessiter une analyse à l'aide de divers échantillons d'ADN.

En résumé, la polygénicité létale est un outil important pour la prévention des maladies héréditaires en aidant à identifier les patients risquant d’avoir des enfants atteints de troubles génétiques graves. Cependant, les recherches suggèrent que cet outil ne peut être utilisé qu'en conjonction avec d'autres méthodes, telles que le conseil génétique et les services sociaux, afin de garantir le meilleur résultat possible pour chaque enfant atteint d'une maladie génétique.