Смъртност Полигенна

Полигенната леталност е генетичен показател, който определя степента на риск от развитие на наследствени заболявания в зависимост от броя на копията на определен ген. Според Световната здравна организация повече от 340 хиляди души по света умират от наследствени заболявания всяка година, което представлява около 9% от общите смъртни случаи. От тях 22% биха могли да бъдат предотвратени, ако са били известни рисковете и възможностите за минимизирането им.

В момента един от най-ефективните методи за предотвратяване на наследствена патология е преимплантационната генетична диагностика. Това е тест, който ви позволява да идентифицирате наличието на определени наследствени заболявания още преди зачеването. Провеждат се предимплантационни изследвания, за да се провери „качеството“ на ембриона, за да се получи дете без наследствени заболявания. Предимството на това изследване е, че родителите могат да решат да прекъснат бременността само след извършване на генетични изследвания. В други случаи методът се използва за точно диагностициране на определени генетични дефекти, като значително намалява степента на психологически стрес у родителите при вземане на решение за продължаване на бременността. Недостатъците на този метод включват високата цена на изследването и ниската степен на ефективност при някои пациенти.

За съжаление живеем в епоха, в която броят на наследствените заболявания само се увеличава. Съвременните технологии на медицинската генетика обаче позволяват успешно да се идентифицират наследствените патологии и да се предотврати развитието на наследствени заболявания. Един от най-важните инструменти в ръцете на лекарите се превърна в метода на генетичното изследване. Тя ви позволява да идентифицирате различни видове наследствени фактори, които допринасят за развитието на различни заболявания. Но въпреки че генетичните тестове стават все по-достъпни, те имат и своите недостатъци. Например, за някои видове заболявания методите за генетична диагностика все още не са достатъчно чувствителни. Освен това, ако се открие генен дефект, е необходимо да се извършат редица други диагностични тестове, като определяне на мутации на ниво РНК и извършване на PCR (полимеразна верижна реакция). Диагнозата на генотипа на индивида може да изисква анализ с помощта на различни ДНК проби.

В обобщение, леталната полигенност е важен инструмент за превенция на наследствени заболявания, като помага да се идентифицират пациенти, изложени на риск от раждане на деца с тежки генетични заболявания. Изследванията обаче показват, че този инструмент може да се използва само заедно с други методи, като генетично консултиране и социални услуги, за да се осигури най-добрият възможен резултат за всяко дете с генетично заболяване.