Tỷ lệ tử vong đa gen

Tỷ lệ gây chết đa gen là một chỉ số di truyền xác định mức độ nguy cơ phát triển các bệnh di truyền tùy thuộc vào số lượng bản sao của một gen cụ thể. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, mỗi năm trên thế giới có hơn 340 nghìn người chết vì các bệnh di truyền, chiếm khoảng 9% tổng số ca tử vong. Trong số đó, 22% có thể được ngăn chặn nếu biết trước những rủi ro và khả năng giảm thiểu chúng.

Hiện nay, một trong những phương pháp phòng ngừa bệnh lý di truyền hiệu quả nhất đó là chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Đây là xét nghiệm cho phép bạn xác định sự hiện diện của một số bệnh di truyền ngay cả trước khi thụ thai. Nghiên cứu tiền cấy phôi được thực hiện để kiểm tra “chất lượng” của phôi nhằm sinh ra một đứa trẻ không bị rối loạn di truyền. Ưu điểm của nghiên cứu này là cha mẹ chỉ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ sau khi thực hiện xét nghiệm di truyền. Trong các trường hợp khác, phương pháp này được sử dụng để chẩn đoán chính xác một số khiếm khuyết di truyền nhất định, làm giảm đáng kể mức độ căng thẳng tâm lý ở cha mẹ khi quyết định tiếp tục mang thai. Nhược điểm của phương pháp này bao gồm chi phí nghiên cứu cao và mức độ hiệu quả thấp ở một số bệnh nhân.

Thật không may, chúng ta đang sống trong thời đại mà số lượng bệnh di truyền ngày càng gia tăng. Tuy nhiên, các công nghệ di truyền y học hiện đại giúp xác định thành công các bệnh lý di truyền và ngăn ngừa sự phát triển của các bệnh di truyền. Một trong những công cụ quan trọng nhất trong tay các bác sĩ đã trở thành phương pháp xét nghiệm di truyền. Nó cho phép bạn xác định các loại yếu tố di truyền khác nhau góp phần vào sự phát triển của các bệnh khác nhau. Tuy nhiên, mặc dù các xét nghiệm di truyền ngày càng dễ tiếp cận hơn nhưng chúng cũng có những hạn chế. Ví dụ, đối với một số loại bệnh, phương pháp chẩn đoán di truyền chưa đủ nhạy. Ngoài ra, nếu phát hiện gen có khiếm khuyết cần thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán khác như xác định đột biến ở cấp độ RNA và thực hiện PCR (phản ứng chuỗi polymerase). Chẩn đoán kiểu gen của một cá nhân có thể yêu cầu phân tích bằng nhiều mẫu DNA khác nhau.

Tóm lại, tính đa gen gây chết người là một công cụ quan trọng để ngăn ngừa các bệnh di truyền bằng cách giúp xác định những bệnh nhân có nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền nghiêm trọng. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy rằng công cụ này chỉ có thể được sử dụng kết hợp với các phương pháp khác, chẳng hạn như tư vấn di truyền và dịch vụ xã hội, để đảm bảo kết quả tốt nhất có thể cho mỗi đứa trẻ mắc chứng rối loạn di truyền.