Dødelighet polygenisk

Polygen dødelighet er en genetisk indikator som bestemmer graden av risiko for å utvikle arvelige sykdommer avhengig av antall kopier av et bestemt gen. I følge Verdens helseorganisasjon dør mer enn 340 tusen mennesker over hele verden av arvelige sykdommer hvert år, noe som utgjør omtrent 9% av de totale dødsfallene. Blant dem kunne 22 % vært forhindret dersom risikoen og mulighetene for å minimere dem hadde vært kjent.

For tiden er en av de mest effektive metodene for å forhindre arvelig patologi preimplantasjonsgenetisk diagnose. Dette er en test som lar deg identifisere tilstedeværelsen av visse arvelige sykdommer selv før unnfangelsen. Preimplantasjonsforskning utføres for å kontrollere "kvaliteten" på embryoet for å få et barn uten arvelige lidelser. Fordelen med denne studien er at foreldre kan bestemme seg for å avslutte svangerskapet først etter at genetisk testing er utført. I andre tilfeller brukes metoden til å nøyaktig diagnostisere visse genetiske defekter, noe som reduserer graden av psykologisk stress hos foreldrene når de bestemmer seg for å fortsette svangerskapet. Ulempene med denne metoden inkluderer de høye kostnadene ved studien og den lave graden av effektivitet hos noen pasienter.

Dessverre lever vi i en tid hvor antallet arvelige sykdommer bare øker. Imidlertid gjør moderne teknologier for medisinsk genetikk det mulig å lykkes med å identifisere arvelige patologier og forhindre utvikling av arvelige sykdommer. Et av de viktigste verktøyene i legers hender har blitt metoden for genetisk testing. Den lar deg identifisere ulike typer arvelige faktorer som bidrar til utviklingen av ulike sykdommer. Men selv om genetiske tester blir mer tilgjengelige, har de også sine ulemper. For noen typer sykdommer er for eksempel genetiske diagnostiske metoder ennå ikke sensitive nok. I tillegg, dersom det oppdages en genfeil, er det nødvendig å gjennomføre en rekke andre diagnostiske tester, som å bestemme mutasjoner på RNA-nivå og utføre PCR (polymerasekjedereaksjon). Diagnostisering av en persons genotype kan kreve analyse ved hjelp av ulike DNA-prøver.

Oppsummert er dødelig polygenitet et viktig verktøy for forebygging av arvelige sykdommer ved å bidra til å identifisere pasienter med risiko for å få barn med alvorlige genetiske lidelser. Forskning tyder imidlertid på at dette verktøyet kun kan brukes sammen med andre metoder, som genetisk veiledning og sosiale tjenester, for å sikre et best mulig resultat for hvert barn med en genetisk lidelse.