Θνησιμότητα Πολυγονιδιακή

Η πολυγονιδιακή θνησιμότητα είναι ένας γενετικός δείκτης που καθορίζει τον βαθμό κινδύνου ανάπτυξης κληρονομικών ασθενειών ανάλογα με τον αριθμό των αντιγράφων ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, περισσότεροι από 340 χιλιάδες άνθρωποι παγκοσμίως πεθαίνουν από κληρονομικά νοσήματα κάθε χρόνο, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 9% των συνολικών θανάτων. Μεταξύ αυτών, το 22% θα μπορούσε να είχε αποτραπεί εάν ήταν γνωστοί οι κίνδυνοι και οι δυνατότητες ελαχιστοποίησής τους.

Επί του παρόντος, μια από τις πιο αποτελεσματικές μεθόδους για την πρόληψη της κληρονομικής παθολογίας είναι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Αυτή είναι μια εξέταση που σας επιτρέπει να εντοπίσετε την παρουσία ορισμένων κληρονομικών ασθενειών ακόμη και πριν από τη σύλληψη. Πραγματοποιείται προεμφυτευτική έρευνα για τον έλεγχο της «ποιότητας» του εμβρύου προκειμένου να αποκτηθεί ένα παιδί χωρίς κληρονομικές διαταραχές. Το πλεονέκτημα αυτής της μελέτης είναι ότι οι γονείς μπορούν να αποφασίσουν να διακόψουν την εγκυμοσύνη μόνο μετά τη διενέργεια γενετικού ελέγχου. Σε άλλες περιπτώσεις, η μέθοδος χρησιμοποιείται για την ακριβή διάγνωση ορισμένων γενετικών ελαττωμάτων, μειώνοντας σημαντικά τον βαθμό ψυχολογικού στρες στους γονείς όταν αποφασίζουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη. Στα μειονεκτήματα αυτής της μεθόδου περιλαμβάνονται το υψηλό κόστος της μελέτης και ο χαμηλός βαθμός αποτελεσματικότητας σε ορισμένους ασθενείς.

Δυστυχώς, ζούμε σε μια εποχή που ο αριθμός των κληρονομικών ασθενειών αυξάνεται. Ωστόσο, οι σύγχρονες τεχνολογίες ιατρικής γενετικής καθιστούν δυνατό τον επιτυχή εντοπισμό κληρονομικών παθολογιών και την πρόληψη της ανάπτυξης κληρονομικών ασθενειών. Ένα από τα πιο σημαντικά εργαλεία στα χέρια των γιατρών έχει γίνει η μέθοδος του γενετικού ελέγχου. Σας επιτρέπει να εντοπίσετε διαφορετικούς τύπους κληρονομικών παραγόντων που συμβάλλουν στην ανάπτυξη διαφόρων ασθενειών. Ωστόσο, αν και τα γενετικά τεστ γίνονται πιο προσιτά, έχουν και τα μειονεκτήματά τους. Για παράδειγμα, για ορισμένους τύπους ασθενειών, οι γενετικές διαγνωστικές μέθοδοι δεν είναι ακόμη αρκετά ευαίσθητες. Επιπλέον, εάν ανιχνευθεί γονιδιακό ελάττωμα, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μια σειρά από άλλες διαγνωστικές εξετάσεις, όπως ο προσδιορισμός μεταλλάξεων σε επίπεδο RNA και η πραγματοποίηση PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης). Η διάγνωση του γονότυπου ενός ατόμου μπορεί να απαιτεί ανάλυση χρησιμοποιώντας διάφορα δείγματα DNA.

Συνοπτικά, η θανατηφόρα πολυγονικότητα είναι ένα σημαντικό εργαλείο για την πρόληψη κληρονομικών ασθενειών, βοηθώντας στον εντοπισμό ασθενών που κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδιά με σοβαρές γενετικές διαταραχές. Ωστόσο, η έρευνα δείχνει ότι αυτό το εργαλείο μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο σε συνδυασμό με άλλες μεθόδους, όπως η γενετική συμβουλευτική και οι κοινωνικές υπηρεσίες, για να διασφαλιστεί το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα για κάθε παιδί με γενετική διαταραχή.