Kematian Poligenik

Kematian poligenik merupakan indikator genetik yang menentukan tingkat risiko berkembangnya penyakit keturunan tergantung pada jumlah salinan gen tertentu. Menurut Organisasi Kesehatan Dunia, lebih dari 340 ribu orang di seluruh dunia meninggal karena penyakit keturunan setiap tahun, yang merupakan sekitar 9% dari total kematian. Diantaranya, 22% sebenarnya bisa dicegah jika risiko dan kemungkinan untuk meminimalkannya sudah diketahui.

Saat ini, salah satu metode paling efektif untuk mencegah patologi keturunan adalah diagnosis genetik praimplantasi. Ini adalah tes yang memungkinkan Anda mengidentifikasi adanya penyakit keturunan tertentu bahkan sebelum pembuahan. Penelitian praimplantasi dilakukan untuk memeriksa “kualitas” embrio agar diperoleh anak tanpa kelainan keturunan. Keuntungan dari penelitian ini adalah orang tua dapat memutuskan untuk mengakhiri kehamilan hanya setelah dilakukan tes genetik. Dalam kasus lain, metode ini digunakan untuk mendiagnosis cacat genetik tertentu secara akurat, sehingga secara signifikan mengurangi tingkat tekanan psikologis pada orang tua ketika memutuskan untuk melanjutkan kehamilan. Kerugian dari metode ini termasuk tingginya biaya penelitian dan rendahnya tingkat efektivitas pada beberapa pasien.

Sayangnya, kita hidup di era ketika jumlah penyakit keturunan semakin meningkat. Namun, teknologi genetika medis modern berhasil mengidentifikasi patologi keturunan dan mencegah perkembangan penyakit keturunan. Salah satu alat terpenting di tangan dokter adalah metode pengujian genetik. Hal ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi berbagai jenis faktor keturunan yang berkontribusi terhadap perkembangan berbagai penyakit. Meskipun tes genetik kini lebih mudah diakses, tes ini juga mempunyai kelemahan. Misalnya, untuk beberapa jenis penyakit, metode diagnostik genetik belum cukup sensitif. Selain itu, jika terdeteksi adanya cacat gen, perlu dilakukan sejumlah tes diagnostik lainnya, seperti menentukan mutasi pada tingkat RNA dan melakukan PCR (polymerase chain react). Diagnosis genotipe seseorang mungkin memerlukan analisis menggunakan berbagai sampel DNA.

Singkatnya, poligenisitas yang mematikan merupakan alat penting untuk pencegahan penyakit bawaan dengan membantu mengidentifikasi pasien yang berisiko memiliki anak dengan kelainan genetik yang parah. Namun, penelitian menunjukkan bahwa alat ini hanya dapat digunakan bersama dengan metode lain, seperti konseling genetik dan layanan sosial, untuk memastikan hasil terbaik bagi setiap anak dengan kelainan genetik.