Mortalite Poligenik

Poligenik öldürücülük, belirli bir genin kopya sayısına bağlı olarak kalıtsal hastalıklara yakalanma riskinin derecesini belirleyen genetik bir göstergedir. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre her yıl dünya çapında 340 binden fazla kişi kalıtsal hastalıklardan ölüyor ve bu da toplam ölümlerin yaklaşık %9'unu oluşturuyor. Bunlardan %22'si, riskleri ve bunları en aza indirme olanakları bilinseydi önlenebilirdi.

Günümüzde kalıtsal patolojiyi önlemenin en etkili yöntemlerinden biri preimplantasyon genetik tanıdır. Bu, bazı kalıtsal hastalıkların varlığını hamile kalmadan önce bile belirlemenizi sağlayan bir testtir. Kalıtsal bozuklukları olmayan bir çocuk elde etmek için embriyonun “kalitesini” kontrol etmek amacıyla preimplantasyon araştırması yapılır. Bu çalışmanın avantajı ebeveynlerin ancak genetik test yapıldıktan sonra hamileliği sonlandırmaya karar verebilmeleridir. Diğer durumlarda, yöntem belirli genetik kusurları doğru bir şekilde teşhis etmek için kullanılır ve hamileliği sürdürmeye karar verirken ebeveynlerdeki psikolojik stresin derecesini önemli ölçüde azaltır. Bu yöntemin dezavantajları arasında çalışmanın yüksek maliyeti ve bazı hastalarda düşük etkililik derecesi yer almaktadır.

Ne yazık ki kalıtsal hastalıkların sayısının giderek arttığı bir çağda yaşıyoruz. Bununla birlikte, modern tıbbi genetik teknolojileri, kalıtsal patolojilerin başarılı bir şekilde tanımlanmasını ve kalıtsal hastalıkların gelişmesini önlemeyi mümkün kılmaktadır. Doktorların elindeki en önemli araçlardan biri genetik test yöntemi olmuştur. Çeşitli hastalıkların gelişimine katkıda bulunan farklı kalıtsal faktör türlerini tanımlamanıza olanak tanır. Ancak genetik testler daha ulaşılabilir hale gelse de dezavantajları da var. Örneğin bazı hastalık türleri için genetik tanı yöntemleri henüz yeterince duyarlı değildir. Ayrıca bir gen kusuru tespit edilirse, RNA düzeyinde mutasyonların belirlenmesi ve PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) yapılması gibi bir takım başka teşhis testlerinin de yapılması gerekir. Bir bireyin genotipinin teşhisi, çeşitli DNA örnekleri kullanılarak analiz yapılmasını gerektirebilir.

Özetle ölümcül poligenite, ciddi genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riski taşıyan hastaların belirlenmesine yardımcı olarak kalıtsal hastalıkların önlenmesinde önemli bir araçtır. Ancak araştırmalar, genetik bozukluğu olan her çocuk için mümkün olan en iyi sonucun alınmasını sağlamak amacıyla bu aracın yalnızca genetik danışmanlık ve sosyal hizmetler gibi diğer yöntemlerle birlikte kullanılabileceğini öne sürüyor.