Úmrtnost Polygenní

Polygenní letalita je genetický ukazatel, který určuje míru rizika vzniku dědičných onemocnění v závislosti na počtu kopií určitého genu. Podle Světové zdravotnické organizace zemře na celém světě na dědičné choroby ročně více než 340 tisíc lidí, což představuje asi 9 % celkových úmrtí. Z nich 22 % bylo možné předejít, kdyby byla známa rizika a možnosti jejich minimalizace.

V současnosti je jednou z nejúčinnějších metod prevence dědičné patologie preimplantační genetická diagnostika. Jedná se o test, který umožňuje identifikovat přítomnost určitých dědičných onemocnění ještě před početím. Preimplantační výzkum se provádí za účelem kontroly „kvality“ embrya s cílem získat dítě bez dědičných poruch. Výhodou této studie je, že se rodiče mohou rozhodnout o ukončení těhotenství až po provedení genetického vyšetření. V ostatních případech se metoda používá k přesné diagnostice některých genetických vad, výrazně snižuje míru psychické zátěže rodičů při rozhodování o pokračování těhotenství. Mezi nevýhody této metody patří vysoká cena studie a nízká míra účinnosti u některých pacientů.

Bohužel žijeme v době, kdy dědičných chorob jen přibývá. Moderní technologie lékařské genetiky však umožňují úspěšně identifikovat dědičné patologie a zabránit rozvoji dědičných onemocnění. Jedním z nejdůležitějších nástrojů v rukou lékařů se stala metoda genetického testování. Umožňuje identifikovat různé typy dědičných faktorů, které přispívají k rozvoji různých onemocnění. Přestože jsou genetické testy stále dostupnější, mají i své nevýhody. Například u některých typů onemocnění nejsou genetické diagnostické metody dosud dostatečně citlivé. V případě zjištění defektu genu je navíc nutné provést řadu dalších diagnostických testů, jako je stanovení mutací na úrovni RNA a provedení PCR (polymerázová řetězová reakce). Diagnostika genotypu jedince může vyžadovat analýzu pomocí různých vzorků DNA.

Stručně řečeno, letální polygenita je důležitým nástrojem prevence dědičných onemocnění tím, že pomáhá identifikovat pacienty s rizikem narození dětí se závažnými genetickými poruchami. Výzkumy však naznačují, že tento nástroj lze použít pouze ve spojení s jinými metodami, jako je genetické poradenství a sociální služby, aby byl zajištěn nejlepší možný výsledek pro každé dítě s genetickou poruchou.