Poligenik ölüm

Poligen ölümcüllük müəyyən bir genin nüsxələrinin sayından asılı olaraq irsi xəstəliklərin inkişaf riskinin dərəcəsini təyin edən genetik göstəricidir. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının məlumatına görə, hər il dünyada 340 mindən çox insan irsi xəstəliklərdən ölür ki, bu da ümumi ölümlərin təxminən 9%-ni təşkil edir. Onların arasında risklər və onların minimuma endirilməsi imkanları məlum olsaydı, 22%-nin qarşısı alına bilərdi.

Hal-hazırda irsi patologiyanın qarşısının alınması üçün ən təsirli üsullardan biri preimplantasiya genetik diaqnozdur. Bu, konsepsiyadan əvvəl də müəyyən irsi xəstəliklərin mövcudluğunu müəyyən etməyə imkan verən bir testdir. İrsi xəstəlikləri olmayan uşaq əldə etmək üçün embrionun "keyfiyyətini" yoxlamaq üçün preimplantasiya tədqiqatı aparılır. Bu tədqiqatın üstünlüyü ondan ibarətdir ki, valideynlər yalnız genetik testlər aparıldıqdan sonra hamiləliyin kəsilməsinə qərar verə bilərlər. Digər hallarda, üsul müəyyən genetik qüsurların dəqiq diaqnozu üçün istifadə olunur, hamiləliyin davam etdirilməsi barədə qərar qəbul edərkən valideynlərdə psixoloji stressin dərəcəsini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Bu metodun çatışmazlıqları arasında tədqiqatın yüksək qiyməti və bəzi xəstələrdə effektivliyin aşağı dərəcəsi daxildir.

Təəssüf ki, biz irsi xəstəliklərin sayının yalnız artdığı bir dövrdə yaşayırıq. Bununla belə, tibbi genetikanın müasir texnologiyaları irsi patologiyaları uğurla müəyyən etməyə və irsi xəstəliklərin inkişafının qarşısını almağa imkan verir. Həkimlərin əlində olan ən mühüm vasitələrdən biri də genetik test üsuluna çevrilib. Bu, müxtəlif xəstəliklərin inkişafına kömək edən müxtəlif növ irsi amilləri müəyyən etməyə imkan verir. Bununla belə, genetik testlər daha əlçatan olsa da, onların çatışmazlıqları da var. Məsələn, bəzi növ xəstəliklər üçün genetik diaqnostika üsulları hələ kifayət qədər həssas deyil. Bundan əlavə, gen qüsuru aşkar edilərsə, RNT səviyyəsində mutasiyaların təyin edilməsi və PCR (polimeraza zəncirvari reaksiya) kimi bir sıra digər diaqnostik testlər aparmaq lazımdır. Bir insanın genotipinin diaqnozu müxtəlif DNT nümunələrindən istifadə edərək təhlil tələb edə bilər.

Xülasə, ölümcül poligenlik ağır genetik pozğunluğu olan uşaq dünyaya gətirmək riski olan xəstələri müəyyən etməyə kömək etməklə irsi xəstəliklərin qarşısının alınması üçün mühüm vasitədir. Bununla belə, araşdırmalar göstərir ki, bu vasitə yalnız genetik pozğunluğu olan hər bir uşaq üçün mümkün olan ən yaxşı nəticəni təmin etmək üçün genetik məsləhət və sosial xidmətlər kimi digər üsullarla birlikdə istifadə edilə bilər.