Mortalità poligenica

La letalità poligenica è un indicatore genetico che determina il grado di rischio di sviluppare malattie ereditarie in base al numero di copie di un determinato gene. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, ogni anno nel mondo muoiono più di 340mila persone per malattie ereditarie, pari a circa il 9% del totale dei decessi. Di questi, il 22% avrebbe potuto essere evitato se fossero stati conosciuti i rischi e le possibilità di minimizzarli.

Attualmente, uno dei metodi più efficaci per prevenire la patologia ereditaria è la diagnosi genetica preimpianto. Si tratta di un test che permette di individuare la presenza di alcune malattie ereditarie ancor prima del concepimento. La ricerca preimpianto viene effettuata per verificare la “qualità” dell'embrione al fine di ottenere un bambino senza patologie ereditarie. Il vantaggio di questo studio è che i genitori possono decidere di interrompere la gravidanza solo dopo aver effettuato il test genetico. In altri casi, il metodo viene utilizzato per diagnosticare con precisione alcuni difetti genetici, riducendo significativamente il grado di stress psicologico dei genitori al momento della decisione di portare avanti la gravidanza. Gli svantaggi di questo metodo includono l'alto costo dello studio e il basso grado di efficacia in alcuni pazienti.

Sfortunatamente, viviamo in un’era in cui il numero delle malattie ereditarie non fa che aumentare. Tuttavia, le moderne tecnologie di genetica medica consentono di identificare con successo patologie ereditarie e prevenire lo sviluppo di malattie ereditarie. Uno degli strumenti più importanti nelle mani dei medici è diventato il metodo dei test genetici. Permette di identificare diversi tipi di fattori ereditari che contribuiscono allo sviluppo di varie malattie. Tuttavia, anche se i test genetici stanno diventando sempre più accessibili, presentano anche degli svantaggi. Per alcuni tipi di malattie, ad esempio, i metodi diagnostici genetici non sono ancora sufficientemente sensibili. Inoltre, se viene rilevato un difetto genetico, è necessario eseguire una serie di altri test diagnostici, come la determinazione delle mutazioni a livello dell'RNA e l'esecuzione della PCR (reazione a catena della polimerasi). La diagnosi del genotipo di un individuo può richiedere l'analisi utilizzando vari campioni di DNA.

In sintesi, la poligenicità letale è uno strumento importante per la prevenzione delle malattie ereditarie poiché aiuta a identificare i pazienti a rischio di avere figli con gravi malattie genetiche. Tuttavia, la ricerca suggerisce che questo strumento può essere utilizzato solo insieme ad altri metodi, come la consulenza genetica e i servizi sociali, per garantire il miglior risultato possibile per ogni bambino affetto da una malattia genetica.