死亡率多遺伝子性

多遺伝子致死性は、特定の遺伝子のコピー数に応じて遺伝性疾患を発症するリスクの程度を決定する遺伝的指標です。世界保健機関によると、毎年世界中で 34 万人以上が遺伝性疾患で死亡しており、死亡総数の約 9% を占めています。このうち 22% は、リスクとリスクを最小限に抑える可能性がわかっていれば防げたはずです。

現在、遺伝病を予防するための最も効果的な方法の 1 つは着床前遺伝子診断です。これは、妊娠前でも特定の遺伝性疾患の存在を特定できる検査です。着床前研究は、遺伝性疾患のない子供を得るために、胚の「品質」をチェックするために行われます。この研究の利点は、遺伝子検査が実施された後にのみ親が妊娠を中絶する決断をできることである。他のケースでは、この方法は特定の遺伝的欠陥を正確に診断するために使用され、妊娠の継続を決定する際の親の心理的ストレスの程度を大幅に軽減します。この方法の欠点としては、研究費用が高いこと、一部の患者では有効性が低いことが挙げられます。

残念なことに、私たちは遺伝性疾患の数が増加する一方の時代に生きています。しかし、現代の遺伝医学技術により、遺伝性病理を首尾よく特定し、遺伝性疾患の発症を防ぐことが可能になりました。医師にとって最も重要なツールの 1 つは、遺伝子検査の方法です。これにより、さまざまな病気の発症に寄与するさまざまなタイプの遺伝的要因を特定できます。しかし、遺伝子検査はより身近なものになってきていますが、欠点もあります。たとえば、ある種の疾患では、遺伝子診断方法の感度がまだ十分ではありません。さらに、遺伝子欠陥が検出された場合は、RNA レベルでの変異の特定や PCR (ポリメラーゼ連鎖反応) の実行など、他の多くの診断検査を実行する必要があります。個人の遺伝子型を診断するには、さまざまな DNA サンプルを使用した分析が必要な場合があります。

要約すると、致死的多遺伝子性は、重度の遺伝性疾患を持つ子供を産むリスクのある患者を特定するのに役立ち、遺伝性疾患を予防するための重要なツールです。しかし、研究によると、このツールは、遺伝カウンセリングや社会サービスなどの他の方法と組み合わせてのみ、遺伝性疾患を持つ子供たちそれぞれにとって最善の結果を保証するために使用できることが示唆されています。