Polygeeninen kuolleisuus

Polygeeninen kuolleisuus on geneettinen indikaattori, joka määrittää perinnöllisten sairauksien riskin tietyn geenin kopioiden lukumäärän mukaan. Maailman terveysjärjestön mukaan maailmanlaajuisesti yli 340 tuhatta ihmistä kuolee vuosittain perinnöllisiin sairauksiin, mikä on noin 9 % kaikista kuolemista. Niistä 22 % olisi voitu estää, jos riskit ja mahdollisuudet niiden minimoimiseen olisi ollut tiedossa.

Tällä hetkellä yksi tehokkaimmista menetelmistä perinnöllisen patologian ehkäisyssä on preimplantaatiogeeninen diagnoosi. Tämä on testi, jonka avulla voit tunnistaa tiettyjen perinnöllisten sairauksien esiintymisen jo ennen hedelmöittymistä. Preimplantaatiotutkimusta tehdään alkion "laadun" tarkistamiseksi, jotta saadaan lapsi ilman perinnöllisiä häiriöitä. Tämän tutkimuksen etuna on, että vanhemmat voivat päättää raskauden keskeyttämisestä vasta geneettisen testauksen jälkeen. Muissa tapauksissa menetelmää käytetään tiettyjen geneettisten vikojen tarkkaan diagnosointiin, mikä vähentää merkittävästi vanhempien psykologista stressiä päätettäessä jatkaa raskautta. Tämän menetelmän haittoja ovat tutkimuksen korkeat kustannukset ja alhainen tehokkuus joillakin potilailla.

Valitettavasti elämme aikaa, jolloin perinnöllisten sairauksien määrä vain lisääntyy. Nykyaikaiset lääketieteellisen genetiikan tekniikat mahdollistavat kuitenkin perinnöllisten patologioiden tunnistamisen ja perinnöllisten sairauksien kehittymisen estämisen. Yksi tärkeimmistä lääkäreiden käsissä olevista työkaluista on tullut geneettisen testauksen menetelmä. Sen avulla voit tunnistaa erilaisia ​​perinnöllisiä tekijöitä, jotka vaikuttavat erilaisten sairauksien kehittymiseen. Vaikka geneettiset testit ovatkin yhä helpommin saatavilla, niillä on myös haittapuolensa. Esimerkiksi joidenkin sairauksien osalta geneettiset diagnostiset menetelmät eivät ole vielä tarpeeksi herkkiä. Lisäksi, jos havaitaan geenivirhe, on suoritettava useita muita diagnostisia testejä, kuten mutaatioiden määrittäminen RNA-tasolla ja PCR (polymeraasiketjureaktio). Yksilön genotyypin diagnosointi voi vaatia analyysiä erilaisilla DNA-näytteillä.

Yhteenvetona voidaan todeta, että letaali polygeenisyys on tärkeä väline perinnöllisten sairauksien ehkäisyssä auttamalla tunnistamaan potilaita, joilla on riski saada lapsia, joilla on vakavia geneettisiä häiriöitä. Tutkimukset kuitenkin viittaavat siihen, että tätä työkalua voidaan käyttää vain yhdessä muiden menetelmien, kuten geneettisen neuvonnan ja sosiaalipalvelujen kanssa, parhaan mahdollisen lopputuloksen varmistamiseksi jokaiselle geneettisen sairauden lapselle.