Dödlighet polygen

Polygen dödlighet är en genetisk indikator som bestämmer graden av risk att utveckla ärftliga sjukdomar beroende på antalet kopior av en viss gen. Enligt Världshälsoorganisationen dör mer än 340 tusen människor över hela världen av ärftliga sjukdomar varje år, vilket motsvarar cirka 9% av de totala dödsfallen. Bland dem hade 22 % kunnat förhindras om riskerna och möjligheterna att minimera dem hade varit kända.

För närvarande är en av de mest effektiva metoderna för att förhindra ärftlig patologi preimplantationsgenetisk diagnos. Detta är ett test som låter dig identifiera förekomsten av vissa ärftliga sjukdomar redan före befruktningen. Preimplantationsforskning utförs för att kontrollera embryots ”kvalitet” för att få ett barn utan ärftliga sjukdomar. Fördelen med denna studie är att föräldrar kan besluta att avbryta graviditeten först efter att genetisk testning har utförts. I andra fall används metoden för att noggrant diagnostisera vissa genetiska defekter, vilket avsevärt minskar graden av psykologisk stress hos föräldrar när de bestämmer sig för att fortsätta graviditeten. Nackdelarna med denna metod inkluderar den höga kostnaden för studien och den låga graden av effektivitet hos vissa patienter.

Tyvärr lever vi i en tid då antalet ärftliga sjukdomar bara ökar. Men modern teknik för medicinsk genetik gör det möjligt att framgångsrikt identifiera ärftliga patologier och förhindra utvecklingen av ärftliga sjukdomar. Ett av de viktigaste verktygen i händerna på läkare har blivit metoden för genetisk testning. Det låter dig identifiera olika typer av ärftliga faktorer som bidrar till utvecklingen av olika sjukdomar. Men även om genetiska tester blir mer tillgängliga, har de också sina nackdelar. För vissa typer av sjukdomar är till exempel genetiska diagnostiska metoder ännu inte tillräckligt känsliga. Om en gendefekt upptäcks är det dessutom nödvändigt att utföra ett antal andra diagnostiska tester, såsom att bestämma mutationer på RNA-nivå och utföra PCR (polymeraskedjereaktion). Diagnos av en individs genotyp kan kräva analys med olika DNA-prover.

Sammanfattningsvis är dödlig polygenicitet ett viktigt verktyg för att förebygga ärftliga sjukdomar genom att hjälpa till att identifiera patienter som riskerar att få barn med allvarliga genetiska störningar. Forskning tyder dock på att detta verktyg endast kan användas i kombination med andra metoder, såsom genetisk rådgivning och socialtjänst, för att säkerställa bästa möjliga resultat för varje barn med en genetisk störning.