Sterfte Polygeen

Polygene letaliteit is een genetische indicator die de mate van risico op het ontwikkelen van erfelijke ziekten bepaalt, afhankelijk van het aantal kopieën van een bepaald gen. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie sterven jaarlijks ruim 340.000 mensen wereldwijd aan erfelijke ziekten, goed voor ongeveer 9% van de totale sterfgevallen. Daarvan had 22% voorkomen kunnen worden als de risico's en de mogelijkheden om deze te minimaliseren bekend waren geweest.

Momenteel is pre-implantatie genetische diagnose een van de meest effectieve methoden om erfelijke pathologie te voorkomen. Dit is een test waarmee je de aanwezigheid van bepaalde erfelijke ziekten al vóór de conceptie kunt vaststellen. Er wordt pre-implantatieonderzoek gedaan om de ‘kwaliteit’ van het embryo te controleren, zodat een kind zonder erfelijke aandoeningen kan worden verkregen. Het voordeel van dit onderzoek is dat ouders pas kunnen besluiten de zwangerschap af te breken nadat er genetisch onderzoek is gedaan. In andere gevallen wordt de methode gebruikt om bepaalde genetische defecten nauwkeurig te diagnosticeren, waardoor de mate van psychologische stress bij ouders bij het besluit om de zwangerschap voort te zetten aanzienlijk wordt verminderd. De nadelen van deze methode zijn onder meer de hoge kosten van het onderzoek en de lage mate van effectiviteit bij sommige patiënten.

Helaas leven we in een tijdperk waarin het aantal erfelijke ziekten alleen maar toeneemt. Moderne technologieën van de medische genetica maken het echter mogelijk om erfelijke pathologieën met succes te identificeren en de ontwikkeling van erfelijke ziekten te voorkomen. Een van de belangrijkste instrumenten in de handen van artsen is de methode van genetische tests geworden. Hiermee kunt u verschillende soorten erfelijke factoren identificeren die bijdragen aan de ontwikkeling van verschillende ziekten. Hoewel genetische tests steeds toegankelijker worden, hebben ze ook hun nadelen. Voor sommige soorten ziekten zijn genetische diagnostische methoden bijvoorbeeld nog niet gevoelig genoeg. Als er een gendefect wordt gedetecteerd, is het bovendien noodzakelijk om nog een aantal andere diagnostische tests uit te voeren, zoals het vaststellen van mutaties op RNA-niveau en het uitvoeren van PCR (polymerasekettingreactie). Voor de diagnose van het genotype van een individu kan analyse met behulp van verschillende DNA-monsters nodig zijn.

Samenvattend is dodelijke polygeniciteit een belangrijk instrument voor de preventie van erfelijke ziekten door te helpen bij het identificeren van patiënten die risico lopen op het krijgen van kinderen met ernstige genetische aandoeningen. Uit onderzoek blijkt echter dat dit instrument alleen kan worden gebruikt in combinatie met andere methoden, zoals genetische counseling en sociale diensten, om de best mogelijke uitkomst voor elk kind met een genetische aandoening te garanderen.