死亡率多基因

多基因致死性是一种遗传指标，根据特定基因的拷贝数来确定患遗传性疾病的风险程度。据世界卫生组织统计，全球每年有超过34万人死于遗传性疾病，约占总死亡人数的9%。其中，如果已知风险和尽量减少风险的可能性，则 22% 的风险是可以避免的。

目前，预防遗传性疾病最有效的方法之一是植入前遗传学诊断。这项测试可以让您在受孕前识别某些遗传性疾病的存在。进行植入前研究是为了检查胚胎的“质量”，以获得没有遗传性疾病的孩子。这项研究的优点是，父母只有在进行基因检测后才能决定终止妊娠。在其他情况下，该方法用于准确诊断某些遗传缺陷，显着减轻父母在决定继续怀孕时的心理压力程度。该方法的缺点包括研究成本高以及对某些患者的有效性低。

不幸的是，我们生活在一个遗传性疾病数量不断增加的时代。然而，现代医学遗传学技术使得成功识别遗传性病理并预防遗传性疾病的发展成为可能。医生手中最重要的工具之一已成为基因检测方法。它可以让您识别导致各种疾病发展的不同类型的遗传因素。然而，尽管基因测试变得越来越容易，但它们也有其缺点。例如，对于某些类型的疾病，基因诊断方法还不够灵敏。此外，如果检测到基因缺陷，则需要进行许多其他诊断测试，例如确定RNA水平的突变和进行PCR（聚合酶链式反应）。个体基因型的诊断可能需要使用各种 DNA 样本进行分析。

总之，致死多基因性是预防遗传性疾病的重要工具，有助于识别有可能生育患有严重遗传性疾病的孩子的患者。然而，研究表明，该工具只能与其他方法（例如遗传咨询和社会服务）结合使用，以确保每个患有遗传性疾病的儿童获得最佳结果。