Polyporencéphalie

La polyporancéphalie est une maladie très rare et correspond à la formation de cavités dans le cerveau. Les raisons exactes de son apparition n'ont pas encore été établies. On sait seulement que cette maladie est influencée par un facteur génétique, ainsi que par des infections. Le plus souvent, les gènes défectueux résultent de mutations aléatoires ou sont parfois « reconstitués » par des voisins issus de chromosomes voisins. Il existe cependant une théorie concernant l’influence du rayonnement ultraviolet sur l’apparition de la polyporanéphalie. Pendant l'irradiation, l'effet mutagène des mutations ponctuelles diminue et la probabilité de nouvelles anomalies héréditaires augmente. La plupart des maladies qui se manifestent de manière aussi inhabituelle (par exemple, tous les types de rachitisme ou certaines formes d'achondroplasie) sont causées par des troubles ou des maladies métaboliques. Si une polyporanextphalie est suspectée, une imagerie par résonance magnétique est réalisée. Si des crises d'épilepsie se développent, une électroencéphalographie est réalisée à la discrétion du médecin. Pour exclure les maladies des organes de la vision, il peut être nécessaire de procéder à un examen ophtalmologique. Le traitement consiste à prescrire des médicaments hormonaux et à effectuer une intervention chirurgicale au cours de laquelle les cavités sont reliées les unes aux autres, après quoi les anomalies sont réduites et l’état du patient est amélioré. Certains médecins estiment que l’hormonothérapie peut être nocive. Une méthode plus radicale consiste à retirer chirurgicalement les zones anormales. Il existe une idée fausse sur l’opération qui est associée au danger d’un « trou de plomberie » causé par une perte de communication entre les environnements cérébraux.

La polyporencéphalie est une malformation congénitale du cerveau, caractérisée par la présence de cavités dans le parenchyme cérébral de différentes tailles, ainsi que de zones hémiatrophiques périventriculaires et de zones d'hydrocéphalie du liquide céphalo-rachidien. Le terme a été introduit pour la première fois en 1914 par un pathologiste berlinois.